全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。1986年，Renato Dulbecco是最早提出人類基因組定序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對于癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基因組計劃。
　　檢測結果讓人滿意，我得趕緊抽根中華、喝杯茅臺壓壓驚。”李先生日前在朋友圈這樣寫道。什么檢查能讓人又抽煙又喝酒？答案是全基因組檢測。不久前，李先生花了18萬元請專業機構解讀了自己的基因密碼，從抽血到報告出爐，只需要三個星期。檢驗報告顯示，李先生無論抽煙還是喝酒，他的患癌風險都比較低。李先生所做的全基因組檢測，最近在資本市場、高端體檢中心以及臨床醫療系統，火爆得一塌糊涂。這意味著，基因測序將可以真正用于臨床。一家涉及基因檢測服務的醫療機構　　總裁金先生對《第一財經日報》記者說，他的醫療科技集團開業短短一個多月，高端客戶量就達到了30多人。他們為這些客戶提供全基因組的檢測及分析并提供后續的健康方案。或許是步伐邁得太快，讓監管層感到了一些隱憂。

　　2014年2月，食藥總局和衛計委一紙通知叫停了臨床基因測序，原因是相關產品和技術并沒有通過審批。未經審批就做診療，算是非法行醫，屬于嚴重違法行為。但是據說去年2月被叫停之后，不少院士、專家都呼吁基因測序重新放開，因為在新生兒的全基因組測序、癌癥的靶向用藥等，基因檢測確實有存在的必要。而一旦叫停，意味著不少可以接受無創診斷的高危產婦，不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。這一方法，無論是在測試風險還是后期診治效果上都遠遠落后于基因檢測方式。巨大的市場需求、可觀的盈利空間讓不少擁有基因檢測技術的醫療企業、高端診所和體檢中心嘗試以“非臨床途徑”將基因檢測推向市場。
　　但是長久以來，大眾對于基因測序的想象一直是“神秘而昂貴”。單是那一臺臺檢測儀器就價格不菲。目前國內幾乎所有的基因檢測儀器都靠進口，價格從幾千萬到上億元不等。“我們的二代檢測儀器購買價格是1.2億元，單次檢測成本約為1000美元，這已經比一代檢測儀器成本低了很多。”不過，隨著技術的發展，價格壁壘并非不可攻破。誰為錯誤解讀買單李先生對自己的檢測報告很滿意，但并非所有檢測者都這么幸運。這涉及到基因檢測的另一個倫理問題：那些“不太幸運”的檢測者，如果提前得知自己的患癌風險高于常人，生活狀態可能完全被打亂。更何況，在沒有監管的情況下，報告解讀的準確性難以驗證，誰會為錯誤買單？如何買單？
　　人體里各種組織的每一個細胞都有一套基因密碼。基因密碼儲存在細胞核里的脫氧核糖核酸（簡稱DNA）的分子中。其實從人類基因組密碼被破譯開始，全基因組測序的檢測就不再是難題，真正難的，是如何解讀基因密碼。”